多囊肾是一种常见的遗传性疾病，全世界大约有400~600万患者，我国约有150万。多囊肾导致尿毒症占血液透析患者总数的7%~10%。因为至今仍缺乏有效的防治手段，因此一直是肾病领域的一个研究热点。

1、为什么会发生多囊肾？

多囊肾的发生一般是由于家族性的基因异常导致。因此，通常患者的亲属中，不止一个人发病。

根据遗传方式，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

常染色体显性遗传多囊肾这个类型更常见，通常患者数十年没有任何症状和迹象，发病时多集中在30~40岁之间。因此，这个类型又常被称为“成人多囊肾”。

只要父母双方中有一方具有这样的异常基因，孩子会有50%的几率患上同样的疾病。这样的情况，占多囊肾发病的90%。

另外的常染色体隐性遗传多囊肾比较少见，通常孩子在很小的时候就夭折了。

2、多囊肾怎么诊断？

通常，结合家族史，和超声检查、CT等影像学检查可以确诊。

随着技术的提高，目前通过基因连锁分析，可以诊断携带多囊肾基因的患者，因为费用昂贵，因此普及率比较低，只在影像学检查没法确定的时候使用。

3、多囊肾会有哪些相关症状？

可能会有：高血压、背痛、腹痛、腹围增大、血尿、蛋白尿、肾结石、尿路感染、肾衰竭，以及当身体其他部位出现囊肿，如肝囊肿，还可以因为腹部疝、脑动脉瘤，而产生相应的症状。

4、有哪些方式可以帮助到多囊肾患者？

下面这些方面可以尽可能延缓肾病进展：

1、改善生活方式

1）保持低盐的饮食习惯

去年肾病领域顶级医学期刊《Kidney international》杂志曾发表了一篇研究，阐述限制钠盐对多囊肾患者的意义。该研究结果显示，限制钠的摄入，能控制肾脏增大，延缓多囊肾进展。

2）、多吃新鲜水果、蔬菜、全谷物类

3）、适当锻炼，每天坚持30分钟中等强度运动

4）、戒烟

2、控制血压：ACEI类降压药是首选药物。严格的血压控制能尽量延缓肾功能下降，理想的降压目标为130/80mmHg以下。

3、治疗尿路感染：没有水肿的时候要多喝水，预防尿路感染和结石。已经感染者需要使用抗生素。

4、控制囊肿增长：

目前已有研究显示，托伐普坦可用于治疗慢性肾脏病1-3期的多囊肾患者，能减慢囊肿的生长速度，以及延缓肾功能进展。

除了止痛药和手术治疗，最近的AJKD上一篇研究显示，托伐普坦能够明显降低多囊肾患者的疼痛发生率。

5、遗传咨询

对于有多囊肾家族史的家庭成员筛查，有利于早期发现多囊肾。如果多囊肾患者备孕，需要提前做相关遗传咨询。